تشخیص سرطان تخمدان
سرطان تخمدان به دلیل نداشتن علائم مشخص در مراحل اولیه، اغلب دیر تشخیص داده میشود. برای افراد پرخطر (مانند افراد با جهشهای ژنتیکی یا سابقه خانوادگی)، تشخیص زودهنگام با استفاده از آزمایشهای هدفمند بالینی و مولکولی حیاتی است. در متن زیر جزئیات روشهای تشخیصی ارائه میشود:
آزمایشهای بالینی تشخیصی
سونوگرافی ترانس‌واژینال (TVUS)
- هدف: بررسی اندازه، ساختار و ناهنجاریهای تخمدان (کیست، توده).
- موارد استفاده: اولین روش تصویربرداری برای افراد پرخطر یا دارای علائم (نفخ، درد لگن).
- محدودیت‌ها: نمی‌تواند به‌طور قطعی خوش‌خیم یا بدخیم بودن ضایعه را تعیین کند.
آزمایش خون CA-125
- هدف: اندازه‌گیری پروتئین CA-125 که در سرطان پیشرفته تخمدان افزایش می‌یابد.
- موارد استفاده: پایش افراد پرخطر یا ارزیابی پاسخ به درمان.
- محدودیت‌ها: در شرایط غیرسرطانی (اندومتریوز، عفونت لگنی) نیز افزایش می‌یابد.
آزمایش HE4
- هدف: بیومارکری با اختصاصیت بالاتر نسبت به CA-125 برای تشخیص سرطان تخمدان.
- کاربرد: ترکیب با CA-125 در شاخص ROMA برای ارزیابی خطر بدخیمی.
ام‌آرآی (MRI) یا سیتی‌اسکن
- هدف: بررسی گسترش تومور به اندامهای مجاور یا غدد لنفاوی.
بیوپسی جراحی
- استاندارد طلایی: نمونه‌برداری از تومور در حین جراحی برای تأیید تشخیص و تعیین مرحله سرطان.
آزمایشهای مولکولی و ژنتیکی
تست ژنتیک ژرم‌لاین
- چه افرادی: افراد با سابقه خانوادگی سرطان تخمدان/پستان یا جهشهای شناخته‌شده مانند (BRCA1/BRCA2).
- آزمایشها:
- BRCA1/BRCA2 : جهشهای این ژنها خطر سرطان تخمدان را تا ۴۰–۶۰٪ افزایش می‌دهند.
- سندرم لینچ ژنهای (MMR) : جهش در MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 خطر سرطان تخمدان و رحم را بالا می‌برد.
- ژنهای دیگر: RAD51C, BRIP1, PALB2.
تست نقص ترمیم همولوگ (HRD)
- هدف: شناسایی تومورهایی با اختلال در ترمیم DNA مفید برای تجویز مهارکننده‌های (PARP).
- کاربرد: بیماران با جهش BRCA یا تومورهای با نقص HRD .
تست ناپایداری ریزساتلایتها (MSI)
- هدف: تشخیص نقص در سیستم ترمیم DNA مرتبط با سندرم لینچ.
تست جهشهای سوماتیک
- نمونه تومور: بررسی جهش‌هایی مانند KRAS, PIK3CA یا NF1 برای انتخاب درمان هدفمند.
DNA گردشی تومور(ctDNA)
- کاربرد نوین: شناسایی جهشهای تومور در خون برای پایش عود بیماری.
جمعیت‌های پرخطر
- جهشهای ارثی: BRCA1/BRCA2، سندرم لینچ، سندرم لی-فراومنی.
- سابقه خانوادگی: حداقل دو نفر از بستگان نزدیک با سرطان تخمدان/پستان.
- عوامل هورمونی: ناباروری، اندومتریوز، یائسگی دیررس.
- سایر: سن بالا، چاقی، تبار یهودیان اشکنازی.
فن‌آوری‌های نوین تشخیصی
- بیوپسی مایع
- تحلیل ctDNA یا سلولهای گردشی تومور (CTCs) در خون برای تشخیص غیرتهاجمی.
- پروفایلینگ پروتئومیک/متابولومیک
- شناسایی الگوهای پروتئینی یا متابولیتی در خون یا مایع کیست.
- تصویربرداری پیشرفته با هوش مصنوعی (AI)
- بهبود دقت سونوگرافی یا MRI در تشخیص ضایعات بدخیم.
- پنلهای چندژنی
- غربالگری همزمان دهها ژن مرتبط با خطر سرطان.
توصیه‌های پیشگیرانه برای افراد پرخطر
- جراحی کاهش‌دهنده خطر
- برداشتن تخمدانها و لوله‌های فالوپ (BSO): برای ناقلان BRCA پس از اتمام فرزندآوری.
- شیمی‌درمانی پیشگیرانه
- استفاده از مهارکننده‌های PARP (مانند اولاپاریب) برای بیماران با جهش BRCA .
- پایش منظم
- سالانه: سونوگرافی ترانس‌واژینال CA-125 + HE4+ .
- واکسیناسیون HPV
- کاهش خطر برخی انواع سرطان مرتبط با HPV .
ملاحظات کلیدی
- عدم قطعیت آزمایشها: هیچ آزمایشی کامل نیست؛ ترکیب روشها دقت را افزایش می‌دهد.
- مشاوره ژنتیک: ضروری برای تفسیر نتایج و مدیریت خطر خانوادگی.
- علائم هشداردهنده: نفخ مداوم، درد لگن، کاهش وزن بی‌دلیل را جدی بگیرید!
در این بخش بر اهمیت تشخیص زودهنگام و برنامه‌ریزی شخصی‌سازی‌شده برای افراد پرخطر تأکید شده است. همکاری با تیم پزشکی و استفاده از فن‌آوری‌های نوین می‌تواند شانس درمان را به‌طور چشمگیری بهبود بخشد!