تشخیص سرطان رحم (آندومتر)
سرطان رحم، عمدتاً سرطان آندومتر، شایعترین بدخیمی زنان در سیستم تولیدمثل است. اگرچه غربالگری روتین برای عموم توصیه نمی‌شود، اما افراد پرخطر به استراتژیهای تشخیصی هدفمند برای شناسایی زودهنگام نیاز دارند. در متن زیر راهنمای دقیقی از آزمایشهای بالینی و مولکولی مورد استفاده برای تشخیص و ارزیابی خطر سرطان رحم ارائه می‌شود:
آزمایشهای بالینی تشخیصی
- سونوگرافی ترانسواژینال (TVUS)
- هدف: اندازه‌گیری ضخامت آندومتر و شناسایی ناهنجاریهای ساختاری (مانند پولیپ یا تومور).
- موارد استفاده: روش تصویربرداری اولیه برای خونریزی پس از یائسگی یا بیماران پرخطر.
- آستانه: ضخامت آندومتر بیش از ۴–۵ میلیمتر در زنان یائسه نیاز به بیوپسی دارد.
- بیوپسی آندومتر
- استاندارد طلایی: نمونه‌برداری مستقیم از بافت آندومتر با استفاده از پیپل یا کورتاژ.
- موارد استفاده: تأیید سرطان یا ضایعات پیش‌سرطانی (مانند هایپرپلازی آتیپیک).
- دقت: حساسیت بیش از ۹۰٪ برای تشخیص سرطان آندومتر.
- هیستروسکوپی
- روش: بررسی دیداری حفره رحم با دوربین.
- موارد استفاده: نمونه‌برداری هدفمند از ضایعات مشکوک که در روشهای نمونه‌گیری معمولی شناسایی نشده‌اند.
- اتساع و کورتاژ (D&C)
- موارد استفاده: نمونه‌برداری کامل از آندومتر در صورت نامشخص بودن نتایج بیوپسی.
آزمایشهای مولکولی و ژنتیکی
غربالگری سندرم لینچ
- چه کسانی؟: بیماران با سابقه خانوادگی سندرم لینچ یا سرطانهای رحم/روده بزرگ.
- آزمایشها:
- ایمونوهیستوشیمی (IHC) : بررسی فقدان پروتئینهای ترمیم ناهماهنگ DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
- تست ناپایداری ریزساتللایت‌ها (MSI) : شناسایی خطاهای تکثیر DNA در بافت تومور.
- تست ژنتیک ژرم‌لاین: تأیید جهش در ژنهای MLH1, MSH2, MSH6 یا PMS2.
پروفایلینگ سوماتیک تومور
- تست جهش POLE : شناسایی تومورهای با جهشهای بسیار زیاد که پیش‌آگهی خوبی دارند.
- افزایش بیان p53 : نشاندهنده کارسینوم سروز تهاجمی یا کارسینوسارکوم.
- جهشهای PTEN : مرتبط با آدنوکارسینوم آندومتریوئید (شایعترین زیرگروه).
- جهشهایCTNNB1 : مرتبط با تومورهای با گرید پایین و حساس به هورمون.
DNA تومور گردشی (ctDNA)
- کاربرد نوین : شناسایی جهشهای خاص تومور (مانند KRAS, PIK3CA) در خون برای پایش عود بیماری.
تست گیرنده‌های هورمونی
- وضعیت ER/PR : بررسی بیان گیرنده‌های استروژن/پروژسترون برای راهنمایی درمان هورمونی.
جمعیتهای پرخطر
- سندرمهای ژنتیکی: سندرم لینچ، سندرم کاودن (جهشهای PTEN)، ناقلان BRCA1.
- عدم تعادل هورمونی: مواجهه طولانی با استروژن بدون پروژسترون (مثلاً چاقی، سندرم تخمدان پلیکیستیک، هورمون‌درمانی تنها با استروژن).
- سابقه پزشکی: مصرف تاموکسیفن، دیابت، یا پرتودرمانی لگن.
- سابقه خانوادگی: بستگان درجه‌یک با سرطان رحم/روده بزرگ.
فناوری‌های نوین تشخیصی
- بیوپسی مایع
- تحلیل ctDNA یا اگزوزوم‌ها در خون برای پایش غیرتهاجمی تومور.
- پنلهای متیلاسیون DNA
- شناسایی هایپرمتیلاسیون ژنهایی مانند MLH1 یا RASSF1A در مایع آندومتر یا خون.
- بیومارکرهای پروتئومیک
- شناسایی الگوهای پروتئینی (مانند HE4، CA-125) در سرم برای تشخیص زودهنگام.
- تصویربرداری مبتنی بر هوش مصنوعی (AI)
- افزایش دقت سونوگرافیMRI/ در تفکیک ضایعات خوش‌خیم از بدخیم.
توصیه‌های پیشگیرانه برای افراد پرخطر
- جراحی پیشگیرانه
- هیسترکتومی همراه با برداشتن تخمدانها و لوله‌های فالوپ: برای ناقلان سندرم لینچ پس از اتمام فرزندآوری توصیه می‌شود.
- درمان هورمونی
- پروژستین‌ها: پیشگیری از پیشرفت هایپرپلازی در بیماران با غلبه استروژن.
- پایش تقویت‌شده
- سونوگرافی ترانسواژینال سالانه + بیوپسی آندومتر: برای ناقلان سندرم لینچ از ۳۵ سالگی.
- تغییرات سبک زندگی
- مدیریت وزن، کنترل قند خون و ورزش منظم.
ملاحظات کلیدی
- نتایج منفی کاذب: بیوپسی آندومتر ممکن است ضایعات موضعی را نشان ندهد؛ هیستروسکوپی دقت را افزایش میدهد.
- مشاوره ژنتیک: برای ناقلان سندرم لینچ جهت ارزیابی خطر خانوادگی ضروری است.
- کارآزمایی‌های بالینی: بیماران پرخطر ممکن است از درمانهای نوین هدفمند (مانند مهارکننده‌های mTOR) بهره ببرند.
در این بخش باید بر اهمیت گزارش‌دهی زودهنگام علائم (مانند خونریزی غیرطبیعی، درد لگن) و همکاری با ارائه‌دهندگان مراقبتهای بهداشتی برای تنظیم برنامه‌های تشخیصی تأکید شود. برای افراد پرخطر، آزمایشهای ژنتیکی پیشگیرانه و پایش منظم می‌توانند نتایج درمانی را به‌طور چشمگیری بهبود بخشند.