ملاحظات ویژه
• زنان یائسه: در این دوران از هورمون‌درمانی غیرضروری خودداری کنید.
• زنان با سابقه خانوادگی: مشاوره ژنتیک و آزمایشهای دوره‌ای را جدی بگیرید.
توجه: این اطلاعات جایگزین مشاوره پزشکی نیست و حتما برای ارزیابی شخصی خطر و برنامه پیشگیری،ً با پزشک مشورت کنید.
تستهای بالینی و مولکولی برای غربالگری سرطان رحم در افراد پرخطر
برای افرادی که در معرض خطر بالای سرطان رحم قرار دارند (مثل ناقلان سندرم لینچ، افراد چاق، یادارای سابقه خانوادگی قوی)، استراتژی‌های هدفمند غربالگری می‌توانند به تشخیص زودهنگام کمک کنند. در زیر مرور دقیقی از تست‌های توصیه‌شده آورده شده است:

۱. تستهای بالینی غربالگری

الف. سونوگرافی ترانس‌واژینال (TVUS)

• هدف: اندازه‌گیری ضخامت آندومتر و شناسایی ناهنجاریها.
• تکرار: سالانه یا طبق توصیه برای گروه‌های پرخطر (مثل ناقلان سندرم لینچ).
• محدودیت‌ها: نمی‌تواند بین رشد خوش‌خیم و بدخیم تمایز قائل شود.
ب. بیوپسی آندومتر
• روش: یک لوله نازک نمونه‌های بافتی از پوشش رحم جمع‌آوری می‌کند.
• موارد کاربرد: برای افراد علامت‌دار (خونریزی غیرطبیعی) یا یافته‌های TVUS با ضخامت ≥۴ میلیمتر در زنان یائسه.
• دقت: استاندارد طلایی برای تشخیص تغییرات پیش‌سرطانی (هایپرپلازی) یا سرطانی.
ج. هیستروسکوپی
• کاربرد: مشاهده مستقیم حفره رحم با استفاده از دوربین.
• مزیت: امکان بیوپسی هدفمند از ضایعات مشکوک را فراهم می‌کند.
د. پاپ اسمیر (سیتولوژی مبتنی بر مایع)
• نقش: برای سرطان رحم اختصاصی نیست، اما گاهی ممکن است سلول‌های غده‌ای غیرطبیعی از آندومتر را تشخیص دهد.

۲. تستهای مولکولی و ژنتیکی

الف. آزمایش ژنتیک

• غربالگری سندرم لینچ:
o تستها: ایمونوهیستوشیمی (IHC) برای پروتئین‌های ترمیم ناهماهنگی (MMR) مانند MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 یا آزمایش ژرم‌لاین برای جهشهای ژنی MMR.
o اقدام: نتایج مثبت نیازمند غربالگری سالانه و هیسترکتومی پیشگیرانه پس از پایان فرزندآوری است.
• سایر جهشها:
o PTEN (سندرم کاودن) یا TP53 (سندرم لی-فرامنی) در صورت وجود سابقه خانوادگی سندرم‌های نادر.
ب. آزمایش نشانگرهای توموری
• CA-125 :
o در مراحل پیشرفته سرطان رحم افزایش می‌یابد، اما اختصاصی نیست؛ همراه با تصویربرداری برای پایش استفاده می‌شود.
• HE4 (پروتئین ۴ اپیدیدیم انسانی):
o نشانگر نوظهور برای تشخیص سرطان آندومتر و پایش عود بیماری.
ج. پروفایلینگ مولکولی
• تست جهش POLE:
o تومورهای با جهش‌های فراوان (ultra-mutated) با پیش‌آگهی بهتر را شناسایی می‌کند.
• تست ناپایداری ریزساتلایت‌ها (MSI) :
o گزینه‌های ایمونوتراپی (مثل پمبرولیزوماب) را برای تومورهای کمبود MMR هدایت می‌کند.

۳. ابزارهای ارزیابی خطر

• مدل PREMM5: خطر سندرم لینچ را بر اساس سابقه خانوادگی پیش‌بینی می‌کند.
• سیستم امتیازدهی منچستر: واجدبودن برای آزمایش ژنتیک سرطان‌های ارثی را ارزیابی می‌کند.

۴. فن‌آوریهای نوظهور

• بیوپسی مایع : DNA تومور در گردش خون (ctDNA) را برای پایش عود زودهنگام شناسایی میکند.
• توالی‌یابی نسل جدید (NGS) : پنلهای اختصاصی، تومور را برای جهش‌های قابل اقدام تحلیل می‌کنند.
دستورالعمل‌های غربالگری برای گروه‌های پرخطر
گروه پرخطر تستهای توصیه‌شده تکرار
ناقلان سندرم لینچ سونوگرافی ترانس‌واژینال سالانه + بیوپسی آندومتر از سن ۳۰–۳۵ سالگی سالانه
چاقی (BMI ≥30) سونوگرافی ترانس‌واژینال + بیوپسی در صورت وجود علائم (مثل خونریزی پس از یائسگی) مبتنی بر علائم
جهشهای BRCA1/2 غربالگری آندومتر به‌دلیل ارتباط احتمالی (بحث‌برانگیز؛ موردی) فردی‌سازی شده
مواجهه مزمن با استروژن بیوپسی آندومتر برای خونریزی غیرطبیعی در صورت نیاز

نکات کلیدی
• گروه‌های پرخطر: سندرم لینچ، چاقی، استفاده از استروژن بدون پروژسترون، یا سابقه خانوادگی قوی.
• تست استاندارد طلایی: بیوپسی آندومتر برای تشخیص قطعی.
• مشاوره ژنتیک: برای سندرم لینچ یا سندرم‌های سرطان ارثی ضروری است.
ملاحظات ویژه
• هیسترکتومی پیشگیرانه: برای ناقلان سندرم لینچ پس از پایان فرزندآوری توصیه میشود.
• هورمون‌درمانی جایگزین (HRT): از درمان با استروژن به‌تنهایی در زنان دارای رحم خودداری کنید.
توجه: پروتکلهای غربالگری باید توسط انکولوژیست زنان یا مشاور ژنتیک تنظیم شوند. این اطلاعات جنبه آموزشی دارد و جایگزین مشاوره پزشکی نیست.